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醫學研究發現有超過六千種人類疾病是與基因變異有關，而迄今已發現了超過三千個可以致病的基因，這些基因發生變異便導致生病。許多基因變異是由於人類總基因為數三十億的鹼基裏其中一對鹼基出了問題。很多眼病也是由於基因變異引起，而一些致病的基因變異亦已被發現，但大部份眼疾的成因並非單一的，而都是由於多種原因包括個人、環境和基因變異因素相互影響而產生。
香港中文大學眼科及視覺科學系於兩年前開始研究遺傳眼疾，並在今年年初在威爾斯親王醫院成立遺傳眼疾專科服務，為這類病人及其家庭提供全面眼睛檢查和適當護理。接受服務的病人中有許多同意抽取小量血液樣本供該系作研究之用，該學系並已收集了超過1,000個血液樣本，用先進的分子生物學技術進行系統性和詳細基因研究。研究的眼疾有些在香港是常見，有些是罕見，而當中不少眼疾若不適當處理會導致嚴重的影響，包括失明。研究的眼疾包括：
1. 老年性黃斑退化 - 這是西方國家老年人致盲的最常見眼疾
2. 原發性開角型慢性青光眼
- 青光眼已成為本港的頭號致盲眼疾
3. 深近視眼(超過六百度)
4. 家族性腺瘤性息肉病的先天性視網膜色素上皮肥厚
5. 眼前段異變，例如先天性虹膜缺失、Peters
Anomaly和 Reiger's Syndrome
6. Leber視神經萎縮
7. 視網膜色素變性
8. Stargardt眼底黃斑點病
9. 糖尿眼底病變
眼科及視覺科學系主任林順潮醫生統籌整項研究和其中的臨床工作，該系彭智培教授則負責實驗室的研究工作。目前研究已取得到一些重要的成果。研究人員發現了在三種眼疾中四個新的以及在醫學界未發表過的基因變異，分別為在青光眼病例中發現了兩個新的基因變異，在先天性虹膜缺失及家族性腺瘤性息肉病的先天性視網膜色素上皮肥厚症中各發現了一個；而一些曾在西方人及日本人中發現的基因變異亦在本港出現。研究人員預期在未來一、兩年間，可以蒐集大量重要的基因資料，而這些資料對研究遺傳眼疾的病變過程非常重要，而研究對病人及其家庭成員亦有重要的臨床價值。透過偵察出帶有眼病基因變異的家庭成員，許多眼病都可以透過環境因素而得以預防，例如有老年性黃斑退化基因變異的病人可以透過避免高膽固醇飲食、吸煙及眼睛接觸過量的紫外光而減少發病的機會。另一方面，帶有原發性開角型青光眼基因變異的病人如果能早作常規眼部檢查，在早期及時作出適當治療，亦可以避免病情惡化。
任何眼病病人或高危險性的人士如有興趣參加這項研究，均可以聯絡中大眼科及視覺科學系的研究人員：
電話：2645-0568
傳真：2648-3856
電郵：fionlau@cuhk.edu.hk
一九九八年十月二十日