香港中文大學眼科及視覺科學學系教授兼林百欣遺傳眼疾研究中心副主任彭智培教授認為:「生物科技對於醫學研究和臨床醫學很重要。最近,醫學界在生物科技和分子基因方面的新發現,讓我們更深入認識遺傳眼疾的成因。眼科及視覺科學學系在1998年成立了分子基因實驗室,現在,我們希望能建立一所遺傳眼疾研究中心,提供分子基因診斷服務,以及進行更深入的研究。」 眼科及視覺科學學系已確立了十多個引致華人患上遺傳性眼疾的基因突變和標誌,部份可作遺傳眼疾檢驗服務之用;這些研究成果獲得國際讚譽,眼科及視覺科學學系先後在國際眼科或遺傳醫學的雜誌上發表了42篇論文,並在多個國際學術會議上發表了105個報告。 這些基因標誌已確認有助醫生為一部份病人於早期或在病徵出現以前作出診斷。已被辨認的基因標誌包括引致慢性原發開角型青光眼的MYOC基因、色素性視網膜炎的RHO基因等等。慢性原發開角型青光眼是青光眼最普遍的一種,也是全球引致永久失明的最主要原因。基因測試的結果視乎攜帶相關突變基因的病人的人口百分比,而慢性原發開角型青光眼及色素性視網膜炎只有少數病人帶有相關突變基因,百分比約為3%;情況在華人社會或外國人社會相似。而視網膜胚細胞瘤(兒童最普遍的眼癌)的RB1測試結果約為45%。而萊柏氏遺傳性視神經萎縮的mtDNA測試、X性連鎖遺傳性視網膜劈裂症的RS1測試和卵黃樣黃斑變性的VMD2測試結果則約是90%。 香港中文大學眼科及視覺科學學系副教授兼林百欣遺傳眼疾研究中心遺傳輔導主任范舒屏醫生指出:「視網膜胚細胞瘤若未能及早發現,不單可以引致雙目失明,更可導致死亡。患者若有家族歷史,他們的兄弟姊妹或下一代患病的機會約為50%。透過產前為胎兒進行遺傳眼疾基因檢驗,可以確定胎兒是否患上視網膜胚細胞瘤,有助家人決定是否需要進行合法流產。」 表一:香港中文大學林百欣遺傳眼疾研究中心提供的遺傳眼疾檢驗服務
香港中文大學眼科及視覺科學學系系主任兼林百欣遺傳眼疾研究中心主任林順潮教授指出:「透過基因檢驗服務,我們可以找出遺傳眼疾的高危人士,例如慢性原發開角型青光眼。青光眼是香港以致全球引致永久性失明的頭號殺手,此病在病發初期至中期沒有明顯病徵,故此到患者求醫時,視覺神經往往已經受到嚴重的永久損害。基因測試可以讓我們找出高危一族,為他們作定期的檢查和跟進,即使不幸病發,也能及早發現及加以治療,所謂病向淺中醫,盡早治療青光眼,可以減少對視神經造成的損害,大大提高整體的療效。」 林百欣先生在今日舉行的支票頒贈儀式暨「林百欣遺傳眼疾研究中心」命名典禮上,親自將支票交予香港中文大學,香港中文大學校董會主席鄭維健博士和校長金耀基教授出席了典禮。香港中文大學衷心多謝林百欣先生,因著林先生的慷慨捐助,中文大學可以在遺傳眼疾基因的研究工作上更進一步,及為有需要的人士提供基因檢驗等不同服務。 香港中文大學林百欣遺傳眼疾研究中心由二零零四年四月一日起,將會提供遺傳眼疾的檢驗服務,所包括的眼疾已詳列表一。如有興趣知道遺傳眼疾的檢驗服務對自己是否有幫助,歡迎由即日起至二零零四年三月廿九日前於辦公時間致電2762 3168或2762 3181查詢。
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